Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations / Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado das manifestações abdominais

Abstract Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a monogenic autosomal dominant disorder with germline mutations of the VHL anti-oncogene on the short arm of chromosome 3 (3p25-26). It affects 1:36,000-50,000 individuals, with a penetrance greater than 90% at 65 years of age. Although of variable onset and presentation, with pleiotropism even among members of the same family who share a specific mutation, VHL disease usually manifests initially in young adults. It predisposes to the development of benign and malignant tumors of the central nervous system (CNS) and visceral organs. The clinical diagnosis of VHL disease can be made in the following circumstances: a) in patients with a family history of the disease and at least one of the tumors characteristic of it (e.g., retinal or CNS hemangioblastomas, clear cell renal cell carcinoma, pancreatic neuroendocrine tumors, and endolymphatic sac tumors); b) in patients with two or more CNS hemangioblastomas; c) or in patients with a retinal or CNS hemangioblastoma plus at least one visceral tumor characteristic of the disease, excluding renal and epididymal cysts. Imaging plays an important role in the diagnosis and follow-up of patients with VHL disease. This pictorial essay presents characteristic images of abdominal manifestations of VHL disease-related tumors that all radiologists should be aware of.

Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesmo entre membros da mesma família que partilham uma mutação específica, usualmente manifesta-se de início em adultos jovens e predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos no sistema nervoso central (SNC) e órgãos viscerais. Clinicamente, o diagnóstico pode ser realizado em uma das seguintes circunstâncias: a) em pacientes com história familiar de doença de VHL e pelo menos um dos tumores característicos relacionados à síndrome (como hemangioblastomas retinianos ou do SNC, carcinoma de células renais de células claras, tumores neuroendócrinos pancreáticos e tumores do saco endolinfático); b) dois ou mais hemangioblastomas do SNC; c) um hemangioblastoma retiniano ou do SNC mais pelo menos um tumor característico visceral relacionado à síndrome, excluindo-se cistos renais e epididimários. Nesse contexto, a imagem ocupa importante papel no diagnóstico e acompanhamento desses pacientes. Este ensaio iconográfico apresenta imagens características de manifestações abdominais de tumores relacionados à doença de VHL que todos os radiologistas devem conhecer.

Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central / Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on the central nervous system

Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, destacam-se hemangioblastomas retinianos e do SNC, e o tumor do saco endolinfático. Os diferentes locais dos tumores justificam a diversidade de sinais e sintomas relacionados à doença, que usualmente se manifestam com a idade média de 33 anos. Apesar dos avanços da medicina, a expectativa de vida média desses pacientes é de 49 anos. Exames de imagem têm papel fundamental no diagnóstico e são essenciais no seguimento dos pacientes com doença de VHL. Este ensaio iconográfico descreve as manifestações características dos tumores do SNC relacionados à doença de VHL que todos os residentes de radiologia devem saber.

Abstract Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a rare, autosomal dominant inherited syndrome that affects the germline of the VHL gene, a tumor suppressor gene. VHL disease is characterized by the multisystemic development of a variety of benign and malignant tumors, especially in the central nervous system (CNS). Such tumors include retinal and CNS hemangioblastomas, as well as endolymphatic sac tumors. The various tumor sites are responsible for the diversity of signs and symptoms related to the disease. The mean age at symptom onset is 33 years. Despite medical advances, the average life expectancy of patients with VHL disease is 49 years. Imaging plays a pivotal role in the clinical diagnosis and is essential to the follow-up of patients with VHL disease. This pictorial essay describes characteristic CNS manifestations of VHL disease-related tumors that all radiology residents should be aware of.

Tubulovillous adenoma of the duodenal papilla: radiological-endoscopic and anatomopathological correlation in the surgical proposal

SUMMARY Tubulovillous adenomas of the duodenal ampulla are rare neoplasms. The present report describes a case with radiological-endoscopic and pathological correlation in which the patient underwent duodenal pancreatectomy with good postoperative progression. With advanced imaging methods, especially magnetic resonance and endoscopic ultrasound, locoregional aspects and extraluminal, lymphovascular, and metastatic invasion have been increasingly discussed as contributors to therapeutic decision making. This progression improves lesion staging and is especially useful in selecting eligible candidates for endoscopic treatment.

RESUMO Os adenomas túbulo-vilosos da ampola duodenal são neoplasias raras. Neste trabalho apresentamos um caso com correlação radiológico-endoscópica e patológica, tendo a paciente sido submetida à duodenopancreatectomia com boa evolução pós-operatória. Com os avanços dos métodos de imagem, em especial da ressonância magnética e ultrassonografia endoscópica, aspectos locorregionais, além da invasão extraluminal, linfovascular e metastática, têm sido discutidos de maneira crescente como contribuintes na decisão terapêutica. Essa evolução contribui para o melhor estadiamento destas lesões e é especialmente útil para selecionar candidatos elegíveis ao tratamento endoscópico.

The value of morphofunctional magnetic resonance imaging with hepatospecific contrast agent in the characterization of hepatocellular carcinoma in a non-cirrhotic patient with hepatitis C

SUMMARY Hepatocellular carcinoma in patients with hepatitis C in the absence of cirrhosis is uncommon. We demonstrate the importance of morphofunctional magnetic resonance imaging (MRI) with a hepatospecific contrast agent by describing an asymptomatic female patient with HCV, who presented with a nodule detected on ultrasound. She underwent inconclusive computed tomography, presenting no signs of chronic liver disease. MRI with hepatospecific contrast providing functional information combined with the superior tissue contrast inherent to this method stands out for its greater accuracy with the possibility of not resorting to invasive diagnostic methods. With increasing experience and the dissemination of this new diagnostic modality in the medical field, its use and other potential benefits of morphofunctional MRI with hepatospecific contrast agents may be established, benefiting patients with challenging focal liver lesions.

RESUMO O surgimento de carcinoma hepatocelular em pacientes portadores de hepatite C na ausência de cirrose é de ocorrência pouco comum. Demonstramos a importância da ressonância magnética (RM) morfofuncional com contraste hepatoespecífico por meio da descrição de uma paciente do sexo feminino, assintomática, portadora do vírus da hepatite C (VHC), que se apresentou com nódulo detectado na ultrassonografia. Realizou tomografia computadorizada inconclusiva, sem sinais de hepatopatia crônica. A RM com contraste hepatoespecífico, ao proporcionar informações funcionais, somado ao superior contraste tecidual inerente ao método, destaca-se pela maior acurácia, com a possiblidade de não se recorrer a métodos diagnósticos invasivos. Com o acúmulo de experiência e divulgação dessa nova modalidade diagnóstica no meio médico, sua utilização e outros potenciais benefícios da RM morfofuncional com contraste hepatoespecífico podem vir a se estabelecer, beneficiando pacientes com lesões hepáticas focais desafiadoras.

Immunoglobulin G4-related disease: autoimmune pancreatitis and extrapancreatic manifestations / Doença relacionada à IgG4: pancreatite autoimune e manifestações extrapancreáticas

Abstract We present a case of immunoglobulin G4 (IgG4)-related disease with pancreatic and extrapancreatic involvement, including the biliary and renal systems. Given the importance of imaging methods for the diagnosis of IgG4-related disease and its differentiation from pancreatic adenocarcinoma, we emphasize important abdominal computed tomography and magnetic resonance imaging findings related to this recently recognized systemic autoimmune disease.

Resumo Apresentamos um caso de doença relacionada à IgG4, com acometimento pancreático e extrapancreático biliar e renal. Dada a relevância dos métodos de imagem para seu diagnóstico e diferenciação com o adenocarcinoma pancreático, ressaltamos os principais achados abdominais na tomografia computadorizada e ressonância magnética desta doença autoimune sistêmica recentemente reconhecida.

Aspectos ultrassonográficos associados à morbidade de formas clínicas crônicas de esquistossomose mansônica, utilizando-se protocolo proposto pela Organização Mundial da Saúde / Sonographic features associated with morbidity of chronic clinical presentations of schistosomiasis mansoni using the protocol proposed by the World Health Organization

OBJECTIVE: To evaluate sonographic features associated with morbidity in patients with chronic clinical presentations of schistosomiasis mansoni, according to the protocol proposed by the World Health Organization (WHO). MATERIALS AND METHODS: Two distinctive populations were evaluated: a) patients from an endemic area, and b) patients from a tertiary institution, with histopathologically confirmed periportal fibrosis. Inclusion criteria: diagnosis confirmed by parasitological stool examination for Schistosoma mansoni (Kato-Katz method). Exclusion criteria: positive serology for HIV, HTLV-1, HBV or HCV. The Niamey protocol on ultrasonography proposed by the WHO was utilized. RESULTS: As the measures of periportal spaces were isolatedly evaluated, no alteration was observed in 21% of the tertiary institution patients with advanced disease. As all parameters of the Niamey protocol were considered, 100% of patients from the tertiary institution, with severe disease, presented advanced periportal fibrosis. In hepatosplenic patients from endemic areas, fibrosis was not identified at ultrasonography. CONCLUSION: The sonographic protocol proposed by the WHO can detect advanced periportal fibrosis in patients with severe form of disease with higher sensitivity than the isolated measurement of periportal space. The complexity involved in the sonographic identification of early stages of periportal fibrosis in endemic areas may give rise to the field of diagnostic supplementation and to a continued improvement of sonographic protocols in these areas.

OBJETIVO: Avaliar aspectos ultrassonográficos associados à morbidade em pacientes com formas clínicas crônicas de esquistossomose mansônica, utilizando-se protocolo proposto pela Organização Mundial da Saúde (OMS). MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliadas duas populações distintas: a) área endêmica e b) institucional terciária, com histopatológico confirmando fibrose. Critérios de inclusão: diagnóstico confirmado por parasitológico de fezes para Schistosoma mansoni (método Kato-Katz). Critérios de exclusão: sorologia positiva para HIV, HTLV-1, VHB ou VHC. Foi utilizado protocolo ultrassonográfico de Niamey, proposto pela OMS. RESULTADOS: Avaliando-se isoladamente as medidas dos espaços periportais, estas se mostraram sem alterações em 21% dos indivíduos com doença avançada da instituição terciária. Utilizando-se todos os parâmetros do protocolo, 100% dos indivíduos da instituição terciária, com forma grave da doença, apresentaram fibrose periportal avançada. Em pacientes hepatoesplênicos da área endêmica não se identificou fibrose à ultrassonografia. CONCLUSÃO: O protocolo ultrassonográfico proposto pela OMS detecta fibrose periportal avançada nos pacientes com forma grave da doença, com maior sensibilidade do que a medida do espaço periportal isoladamente. A complexidade de identificação das fases iniciais da fibrose periportal, em áreas endêmicas, pela ultrassonografia, pode suscitar o campo da complementação diagnóstica e a continuidade do aprimoramento dos protocolos ultrassonográficos nestas áreas.

Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica / Central nervous system malformations and associated defects diagnosed by obstetric ultrasonography

OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.

OBJECTIVE: To identify and evaluate the prevalence of congenital central nervous system (CNS) malformations and associated defects diagnosed by obstetric ultrasonography. MATERIALS AND METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional study developed in an institution of reference for high-risk pregnancies. RESULTS: Congenital CNS malformations without other associated defects were present in 65.78% of cases, as follows: hydrocephalus (37.5%), myelomeningocele (15%), encephalocele (12.5%), corpus callosum agenesis (12.5%), anencephaly (12.5%), holoprosencephaly (7.5%), Dandy-Walker (7.5%), Arnold-Chiari (5.0%), hydranencephaly (5.0%), meningocele (5.0%), arachnoid cyst (2.5%). Congenital malformations of other systems were associated with such malformations, as follows: craniofacial (73.9%), orthopedic (65.2%), cardiovascular (34.8%), genitourinary (30.4%), gastrointestinal (30.4%), respiratory (8.7%), syndromic (8.7%), ophthalmologic (4.3%). The sonographic sensitivity in the study of CNS malformations was 79.4%. The rate of false-negative results was 20.5%. Oligohydramnios, present in 25% of false-negative studies, stands out among the quantifiable limitations. CONCLUSION: Obstetric ultrasonography presents good sensitivity in the screening for fetal CNS malformations, specially with the constant improvement and control of specialized methods such as Doppler and volumetric ultrasonography (3D/4D), contributing to consolidate its role as a modality of choice in this routine. Magnetic resonance imaging may play a supplementary role, providing information for an even better perinatal care.

O perfil das mulheres que se submetem à mamografia no Sistema Público de Saúde do Estado do Acre / The profile of the women who submit to mammography in the Public Health System of State of Acre

Objetivo: Conhecer o perfil da mulher que se submete à mamografia no sistema público de saúde do Estado do Acre. Métodos: Estudo observacional, de corte transversal, de base institucional. Foram estudados formulários de requisição mamográfica e prontuários de mulheres que se submeteram a mamografia no sistema público de saúde do Estado do Acre, sintomáticas ou não, no período entre janeiro de 2004 e janeiro de 2008, independentemente da idade. Resultados: As 7.982 mamografias (amostra válida) foram realizadas por 6.000 diferentes mulheres, sendo que no período de estudo proposto 4.920 mulheres (82%) realizaram o exame apenas uma vez. A maioria se apresentava entre os 50 e 69 anos (49,5%) e era procedente da capital (80,6%) 59,4% se apresentavam em menopausa 8% das mulheres estavam fazendo uso de TRH e, destas, 22% estavam realizando o exame mamográfico pela primeira vez 1,7% das mulheres apresentou história de exposição à radioterapia 7,7% apresentaram moléstias mamárias prévias submetidas à cirurgia 9,2% história familiar positiva para CA mama. Conclusão: As múltiplas condições e apontamentos para melhoria do controle do CA mama estão ao nosso alcance e devem ser impulsionadas através de estratégias como: prática médica orientando início do rastreamento mamográfico, sua repetição em idade e intervalo oportunos acessibilidade facilitada aos meios de prevenção secundária, aumentando a cobertura com a capacidade já instalada educação e/ou informação da população aprimoramento da qualidade dos serviços e dos recursos humanos, dentre outros.

Análise da prevalência de exames monográficos realizados no sistema público de saúde do Estado do Acre, Amazônia, Brasil, utilizando-se a classificação BI-RADS® / Prevalence analysis of mammography examinations made in the public health system in the state of Acre, Amazon, Brazil, using BI-RADS® classification

Objetivo: Analisar a prevalência de exames monográficos realizados no sistema público de saúde do Estado do Acre, Amazônia, Brasil, utilizando-se a classificação BI-RADS®. Métodos: Estudo transversal, de base institucional, no qual foram estudados formulários de requisição mamográfica de mulheres que se submeteram a mamografia no sistema publico de saúde do Estado do Acre, sintomáticas ou não, no período de Janeiro de 2004 a Janeiro de 2008. Utilizou-se o teste do qui-quadrado, aceitando-se a possibilidade de erro de até 5% (p ≤ 0,05). Resultados: A amostra válida foi de 7.982 exames mamográficos (95,2% do total). As principais categorias nos exames mamográficos foram BI-RADS® 1 = 41,1% e BI-RADS® 2 = 37,9%. A prevalência das categorias BI-RADS® 4 e BI-RADS® 5 foi superior em mulheres da capital (p = 0,009) e aumentou com a idade das pacientes, sendo mais prevalente a partir dos 40 anos, em especial a partir dos 50 anos (p = 0,04). A principal indicação clínica do exame ou queixa da paciente que motivou sua realização foram: rotina (69,5%); dor (21,3%) e nódulo (6,5%). Conclusão: Os dados encontrados estão, em sua maioria, em consonância com a literatura na área, necessitando-se, porém, de estratégias de implementação para aumentar a abrangência e efetividade da detecção precoce do câncer de mama por meio do rastreamento mamográfico.

Objective: To analyze the prevalence of mammography examinations in the public health system in the state of Acre, Amazon, Brazil, using BI-RADS® classification. Methods: Mammogram forms of women, symptomatics or not, who were submitted to the examination in the public health system in state of Acre from January 2004 to January 2008 were studied in this transverse study of institutional basis. The qui-square test was used and the standard deviation was set of 5% (p ≤ 0.05). Results: The valid sample was of 7.982 mammography examinations (95.2%). The main categories in the mammography examinations were: BI-RADS® 1 = 41.1% and BI-RADS® 2 = 37.9%. The prevalence of categories BI-RADS® 4 and BI-RADS® 5 was higher in women from the capital (p = 0.009) and it increased according to the age of the patients, being more prevalent from the 40 years, mainly from the 50 years (p = 0.04) on. The main examination clinical indication or patient complaints which motivated its accomplishment were: routine (69.5%); pain (21.3%) and nodule (6.5%). Conclusion: The majority data found are in consonance with the Literature although they need implementation strategies to increase a comprehensive approach and an effective early detection of breast cancer by the mammography screening.